27.01.2014

Свершилась мечта генетиков и биотехнологов

С каждым днем современные технологии не только выходят за рамки реальности, но и дешевеют. То, что раньше представлялось вообще невозможным, сейчас сможет себе позволить представитель «среднего» класса. Компания «Илюмина» (Illumina) на прошлой неделе удивила всех своим сенсационным заявлением: она собирается продавать систему, которая сможет секвенировать геном человека всего за какую-то 1000 долларов.

Это сообщение потрясло мир науки, ведь ученые мечтали о таком открытии давно.

Дело в том, что секвенирование генома (определение структуры нуклеотидов в ДНК и РНК) — очень затратный процесс. Пару десятков лет назад это удовольствие стоило около миллиарда долларов и занимало несколько месяцев. Потом цена одного секвенирования спустилась до 10 000 долларов, но все равно это больше, чем может себе позволить простой гражданин Европы или США. Продукт, который выпустила Illumina — секвенатор  HiSeq X может секвенировать несколько десятков геномов за день, и стоит в десять раз меньше.

Первыми клиентами, заказавшими продукт, стали Институт Броуд (Broad Institute) в Кембридже и Институт медицинских исследований Гарвана в Сиднее.

Illumina существует на рынке уже 14 лет. Главное направление работы — разработка различных систем для анализа генов. Ее клиенты — крупные фармацевтические корпорации, научные институты и лаборатории, а также, биотехнологические компании. Купив в 2007 году компанию  Solexa, специализирующуюся в технологиях секвенирования генома, и не дав нескольким перспективным стартапам прорваться на рынок, она стала абсолютным лидером. В этом году ее доля рынка поднялась до умопомрачительных 71% (по данным In Sequence), а выручка в конце 2013-го года, по данным Bloomberg, составила 1,6 миллиарда долларов.

Системы секвенирования Illumina построила на технологии Solexa — дорогостоящей, но высокоэффективной.

Заявление о фантастическом «секвенировании за тысячу долларов» звучит не впервые: в 2012 году о подобном проекте заявила IonTorrent, дочерняя компания Life, конкурента Illumina, занимающего 16% рынка. Но дальше заявлений дело не пошло. Все свелось к тому, что не то изобретенный аппарат не прошел тестирование, не то переключили финансирование на более приоритетные программы. Хотя Life  продолжает работу в данном направлении, в результате, лавры все равно достались лидеру.

В 2014 цена достигла отметки $1K
Систему  HiSeq X, которая является «суперкомпьютером»,  Illumina планирует продавать за 1(один) миллион долларов, в первую очередь крупным исследовательским центрам партиями по 10 штук. Заботясь о своем маркетинге, компания также предложила бюджетную версию системы за 250 тыс. долларов, но она не может секвенировать несколько геномов параллельно.

Этот аппарат сможет сделать прорыв во многих сферах науки: при том, что одна машина может секвенировать около 20 000 геномов в год, ученые смогут сделать себе широкую базу генов. Чем больше геномов людей проанализирует система, тем больше у ученых будет информации о генетических болезнях и не только. Лучшего подарка для исследователей не найти, особенно в то время, как затраты американского правительства на науку сокращаются.

Причины многих болезней скрыты в генах. Так, например, недавно ученые обнаружили, что гены, активизация которых привела к появлению диабета, являются результатом скрещения нашего предка Homo sapiens и неандертальца. Если ученые создадут масштабную базу геномов людей, они смогут лучше изучить факторы возникновения многих тяжелых болезней, и, соответственно, искать новые методы лечения.

«Для того, чтобы изучать такую болезнь, как рак, нужно исследовать сотни тысяч геномов. И теперь мы знаем как это сделаем», - заявил гендиректор компании Джей Флетли (Jay Flatley). Он так же сказал, что новый продукт станет бестселлером.
Источник: www.facenews.ua